Ichthyosis

súlyos ichthyosis, 1888

Az ichthyosis ( ókori görög ἰχθύς , ichthýs , fish; a nemzetközileg használt ichthyosis kifejezés szinonimája ) a bőr megnagyobbodási rendellenességeinek gyűjtőfogalma , amelyeket többnyire genetikai hibák okoznak . Az ihtiózisok nem fertőzőek, nagyon különbözőek lehetnek és intenzív kezeléssel javíthatók, de nem gyógyíthatók. Néha a megjelenés javul az élet folyamán.

A bőr leggyakoribb örökletes betegsége és az egyik leggyakoribb örökletes betegség az ichthyosis vulgaris . Ez az egyik könnyebb ihtiózis, és száraz, érdes bőrön, korpásodáson és alkalmi viszketésen keresztül nyilvánul meg . Nagyjából becsülve átlagosan 300 embernél fordul elő.

sztori

Az ihtiózist először orvosilag dokumentálta Edward Lambert, akit 1731. március 16-án mutattak be a londoni Királyi Társaságnak . Lambert egészséges szülők gyermeke volt, és súlyos formája volt az ichthyosis hisztrix . Nősült és hat utódjának hagyta örökbetegséget. Kilencvenéves korában halt meg egy balesetben, 1806-ban.

Patogenezis

A bőr folyamatosan megújul. A felső bőr ( epidermisz ) több rétegből áll. Új sejtek képződnek a legalacsonyabb alaprétegben, és a fenti rétegekbe vándorolnak. A felfelé menet a sejtek keratinizálódnak és elpusztulnak.

Végül bejutnak a kanos rétegbe. Ez vékony, lapos elhalt sejtekből áll. A kanos réteg sejtjei keratint tartalmaznak , egy kemény, szálszerű fehérjét, amely megadja a kanos réteg erejét. A sejtek között zsírokat tárolnak, amelyek biztosítják a bőr víztaszító képességét. A kanos réteg szabályozza a test nedvesség egyensúlyát. Mikroszkópos pelyhek folyamatosan hámozzák le a kanos réteget.

A sejtvándorlás miatt a kanos réteg körülbelül négyhetente megújul. Egészséges bőr esetén az új sejtképződés és a hámlás egyensúlyban van. Az ihtiózisokban a természetes hámlás zavart és nagyobb látható bőrpelyhek képződnek . Az ichthyosis egyes formáiban a pikkelyek képződése is fokozott (proliferációs hiperkeratózis ).

Tünetek

A jellemző tulajdonsága ichthyosisok egy megvastagodása a bőr felső rétegének, a szaruréteg és látható bőrpikkelyek . Bizonyos formákban a bőr nagyon megpirul.

A hólyagosodó ichthyosisok (veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq) ritkák, csakúgy, mint a kombinált ichthyosisok további egészségügyi rendellenességekkel ( Netherton-szindróma , harlequin ichthyosis ). Az ichthyosis megszerzett (azaz nem veleszületett ) formái, amelyek más alapbetegségek kifejezői , szintén ritkán fordulnak elő .

Enyhe ichthyosisok esetén (a születés után csak egy ideig felismerhető, ichthyosis vulgaris csoport) a tünetek kevésbé; a bőr azonban nagyon száraz, különösen télen, esetleg pelyhes, és időnként viszketés is előfordulhat. Súlyos formákban (már a születés napján felismerhető, ichthyosis congenita csoport) több skála képződik.

A normál bőrfunkciókat az ichthyosis zavarja, ezért a bőr gyakran nem tud izzadni vagy a bőr légzése zavart okoz . A test fizikai erőfeszítésekkel gyorsabban túlmelegedhet, ezért fontos, hogy nyáron és edzés közben mindig legyen sok víz. Az úszás gyakran nagyon alkalmas sport, mert a víz kívülről hűl.

A hólyagos ichthyosisban szenvedők bőre nagyon érzékeny. Például, ha a talp érintett, már rövid távolság után fájdalmas vízhólyagok alakulhatnak ki a talpán. Ez nagyon nehézkes, ha a csecsemő megtanul járni. A terápiás lovaglás segíthet a gyermeknek az egyensúly , az izmok és a ritmusérzék edzésében anélkül, hogy bármilyen megterhelést jelentene a lábnak.

A kollodionos csecsemő az újszülöttek jellemző klinikai képe, amely előfordulhat egyes ihtiózisokban. A bőr úgy néz ki, mintha egy kollódiós réteg borította volna .

terápia

A napi bőrápolás nagyon összetett. A bőrnek gyakran krémezésre és fürdésre van szüksége. Ezen túlmenően, a szaruhártya kell távolítani a keratolitikus szerek . Ellenkező esetben fennáll a fájdalmas repedések veszélye a száraz, törékeny „kettős bőrön”. Sok ichthyosisok, kenőcsök , krémek vagy tejek a karbamid , mint hatóanyag ez idáig a legmegfelelőbb kezelést.

A Holt-tengeren való fürdés gyakran pozitívan befolyásolja a bőr állapotát.

Az ichthyosis súlyos formáiban lehetőség van a szisztémás retinoid terápiára, amely azonban súlyos és néha visszafordíthatatlan mellékhatásokat is okozhat. Az ilyen terápiának keratolitikus és gátló hatása is van a keratinizációra, de nem kezeli a genetikailag okozott keratinizációs rendellenességet.

Az ichtyosisok esetében egyelőre csak olyan tüneti terápiák léteznek, amelyek célja a szikvám eltávolításának támogatása vagy a kísérő tünetek, például a fertőzések gyógyítása. A súlyos ichthyosisok esetében sem ismert a kauzális kezelés. A kezdeti kutatások azonban legalábbis elméletileg azt sugallják, hogy az egyes ihtiózisokat pozitívan befolyásolhatják a génterápiás módszerek (pl. BD Roop, J. Chen, M. Arin, M. Braun-Falco).

Az ichthyosis formái emberben

Az ichtiózisok osztályozását és nómenklatúráját jelenleg felülvizsgálják.

Az ihtiózisok nagyjából négy csoportba oszthatók az első előfordulás időpontja szerint és attól függően, hogy vannak-e további jellemzők:

1. vulgáris ichthyosis további jellemzők nélkül (angolul izolált vulgar ichthyosis )
2. további jellemzőkkel rendelkező vulgáris ichthyosisok (komplex ichthyoses, angolul társított vulgáris ichthyosis )
3. veleszületett (veleszületett) ichthyosis további jellemzők nélkül (angolul izolált congenitalis ichthyosis )
4. veleszületett ichthyosisok további jellemzőkkel (komplex ichthyoses, angol társult veleszületett ichthyosis )

Ebben az összefüggésben a „veleszületett” azt jelenti, hogy az újszülöttek már születésük napján az ichthyosis jeleit mutatják.
A „vulgáris” azt jelenti, hogy az ichthyosis általában csak később válik észrevehetővé.

Az autoszomális azt jelenti, hogy a genetikai hiba normális kromoszómán van , nem nemi kromoszómán . Az autoszomális öröklés tehát nem kapcsolódik nemhez. Az autoszomális domináns forma ( incidencia 1: 300) mellett létezik egy x-hez kötött recesszív forma, amelyben a hím utódok megbetegednek (incidencia 1: 4000).

A következő felsorolásban a név mellett feltüntetik az ichthyosis öröklődésének módját is, és egyes esetekben a becsült gyakoriságot is megadják.

Ichthyoses az állatgyógyászatban

Az állatgyógyászatban az ihtiózisokat különösen kutyáknál és szarvasmarháknál diagnosztizálják, ritkán más háziállatoknál is. A betegséget már 1850-ben leírták a szarvasmarháknál. Ez egy veleszületett forma ( ichthyosis congenita ), amely általában halálos. A szarvasmarhák öröklődése egyszerűen autoszomális recesszív, az érintett gén a 32. kromoszómán található.

Az ichthyosis enyhébb formájú kutyák tüneti módon kezelhetők. Gyógymód nem lehetséges. A tulajdonságok hordozóit nem szabad tenyésztésre használni.

irodalom

• H. Traupe: Az Ichthyoses - Útmutató a klinikai diagnózishoz, genetikai tanácsadáshoz és terápiához . Springer Verlag, Heidelberg 1989, ISBN 3-540-19222-0 .
• U. Süsse-Krause, S. Wiegandt: Ichthyosisos emberek, illusztrált könyv . az önsegítő ichthyosis kiadta. 2003, ISBN 3-00-011199-9 .
• A. Herzog: A szindrómák Pareys lexikona - A házi- és haszonállatok örökletes és tenyészbetegségei. Parey Buchverlag, Berlin 2001, ISBN 3-8263-3237-7 .

internetes linkek

• NIRK hálózati ichthyosis
• Az ihtiózisok diagnosztizálása és terápiája . A Német Bőrgyógyászati ​​Társaság irányelvei
• Ichthyosis borjúmagzatban : vet.cornell.edu , vet.cornell.edu

Egyéni bizonyíték

1. ↑ dermis.net collodion baba a Bőrgyógyászati ​​Információs Rendszerben, 2013. július 5-től.