Ritscher-Schinzel szindróma

A Ritscher-Schinzel-szindróma az ismert Dandy-Walker-formáció (DWM vagy engl. DWS) rendellenességek egy változata , más néven 3C szindróma vagy CCC diszplázia (a továbbiakban: craniocerebellocardialis dysplasia ). Legalább 20 esetet figyeltek meg és tettek közzé az első leírásuk óta. Ez a szív rendellenessége, kisagyi hypoplasiával és koponya diszmorfizmussal.

ok

A betegség mutációk a KIAA0196 - gén a lókusz 8q24.13 alapon. Az öröklődés autoszomális - recesszív .

Néha van egy permagna parietal foramina is .

Egyéni bizonyíték

  1. ↑ D. Ritscher és munkatársai: Dandy-Walker (szerű) fejlődési rendellenesség, atrio-ventrikuláris septumdefektusok hasonló mintát a minor anomáliák a 2 nővér. In: Am. J. Med. Genet. (1987); 26, 481-491.
  2. ↑ PG Wheeler és mtsai: A 3C szindróma: a fenotípus evolúciója és a növekedési hormon hiánya. In: Am. J. Med. Genet. (1999); 87 (1), 61-64.
  3. ↑ Ritscher-Schinzel szindrómák.  In: Online mendeli öröklés az emberben . (Angol)