Ehlers-Danlos szindróma

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) a ritka betegségek közé tartozik . Pontosabban: „az EDS” valójában egy gyűjtőfogalom, heterogén ritka veleszületett rendellenességek a kötőszövet . Ennek a csoportnak a legfontosabb látható közös azonosító jellemzői a bőr és a hipermozgható ízületek túlfeszíthetősége. Azonban az erek, az izmok, a szalagok, az inak és a belső szervek is érintettek. A betegség végzetes lehet a gyenge kötőszövet miatt, például spontán szervrepedések, aorta -boncolás vagy aneurizma miatt .

A mai napig tizenkilenc génmutáció ismert, amely EDS -t okoz. A különböző mutációk megváltoztatják a kollagén vagy a kollagénnel kölcsönhatásba lépő fehérjék szerkezetét, termelését vagy feldolgozását . A populáció előfordulási gyakoriságát 1: 5000 és 1: 10 000 között feltételezzük, így az EDS ritka betegség. A legritkább típusok csak néhányszor fordulnak elő világszerte. Nincs különbség a különböző etnikai csoportok vagy a nemek között.

Túlnyújtható bőr a kezén

Túlnyújtható bőr a nyakon

sztori

A szindróma az egyik legrégebbi ismert oka az effúzióknak és vérzéseknek, amelyet Hippokratész már ie 400 előtt jelentett. Felismerték. A kóros bőrrugalmasságú spanyol férfi első esetelemzése Job Janzoon von Meerkerin holland sebésztől ismert 1668 -ból. A szindróma első átfogó leírását a sok oldalával (bőr, ízületek, hegek stb.) 1891 -ben Csernogubov orosz bőrgyógyász készítette. Az elszigetelt cári birodalom azonban megakadályozta a tanulmány közismertté válását, így Edvard Ehlers , aki 1901-ben a lényeges összefüggéseket Cutis laxa- ként írta le , és Henri-Alexandre Danlos 1908-ban, azzal a javaslattal, hogy nevezzék el a bőr túlfeszíthetőségét és teázhatóságát. kardinális tünetként a szindróma nevét adta.

Az EDS egyéb, főleg elavult nevei a következők voltak:

• Ehlers-Danlos-Meekeren szindróma, Meekeren-Ehlers-Danlos szindróma, Van Meekeren szindróma
• Danlos szindróma
• Fibrodysplasia elastica generalisata, cutis hyperelastica
• Dermatolízis
• Gumibőr, indiai gumibőr
• Csernogubov -szindróma
• Sack-Barabas szindróma

osztályozás

EDS osztályozást végeztek a hatvanas évek végétől. 1986 -ban tíz típust határoztak meg, amelyeket 1988 -ban publikáltak egy berlini konferencia alkalmával. A molekuláris és biokémiai területen szerzett ismeretek birtokában az EDS-t 1997-ben újra felosztották. A Villefranche-besorolás az Ehlers-Danlos-szindróma klinikailag leegyszerűsített diagnózisát szolgálta, és különbséget tett az EDS-sel átfedő betegségek között (lásd a táblázatot). A betegséget most hat típus jellemezheti, fő és másodlagos kritériumaikkal. Ezenkívül az EDS más, egzotikus formáit azonosították egyedi esetekben. A Villefranche osztályozást 2017 óta felváltották az új diagnosztikai kritériumok. A kritériumokat teljesen felülvizsgálták és frissítették, és most 13 típust különböztetnek meg. Az új diagnosztikai kritériumok szerint a következő tünetek már nem tartoznak az EDS spektrumhoz: occipitalis szarv szindróma, fibronektin hiány (EDS X típus), családi hipermobilitás szindróma (EDS XI típus), X-kapcsolt EDS (EDS V típus) és filamin A EDS.

A típusok között nagy a variabilitás és az átfedés. A világos osztályozás ezért csak klinikai diagnosztika és genetikai tesztek vagy bőrbiopsziák alapján lehetséges.

Az okozati mutációkat azonosították. Csak a hipermobil típusban nem ismert a kiváltó gén.

Új diagnosztikai kritériumok 2017 -ben

Az Ehlers-Danlos-szindróma altípusairól szóló 18 cikknek az American Journal of Medical Genetics- ben való közzétételével egy időben 2017 márciusában új diagnosztikai kritériumokat is közzétettek. Ezek sokkal átfogóbbak és specifikusabbak, mint a korábbi Villefranche kritériumok. Egy nemzetközi bizottság összegyűjtötte a klinikai vizsgálatok tapasztalatait és a genetikai vizsgálatok eredményeit különböző munkacsoportokban, annak érdekében is, hogy javítsa az orvosok érzékenységét e klinikai kép iránt, és javítsa a diagnózist, és ezáltal a betegek ellátását nemzetközi kritériumok alapján . Ebből a célból a diagnózis pontosabb lehetőségei mellett kezelési irányelveket kell kidolgozni.

Az új diagnosztikai kritériumok felváltják a Villefranche osztályozást. Az Ehlers-Danlos-szindróma ma 13 típusra oszlik.

Hypermobile EDS (hEDS, korábban 3. típus): A genetikai ok még nem ismert. A diagnózist részletes vizsgálat után klinikailag állapítják meg. A hEDS -t elsősorban a nagy és a kis ízületek hipermobilitása jellemzi. Rendszeresen előfordulhatnak subluxációk és diszlokációk. A HEDS -betegek gyakran ízületi instabilitásban szenvednek, és gyakran puha, bársonyos bőrük van, amely könnyen megsérülhet. Nagyon gyakran a betegek krónikus fájdalmat szenvednek. A kifejezés mérsékelt vagy nagyon erős lehet. Az EDS -ben szenvedők körülbelül 90% -ának krónikus fájdalma van, a legmagasabb fájdalomértékeket a hEDS -betegeknél találják.

Klasszikus EDS (cEDS, korábban 1. és 2. típus): Az ilyen típusú EDS genetikai okának körülbelül 90% -a a COL5A2 és a COL5A génben található. A COL1A1 mutációi ritkák. A fő kritériumok a rendkívül rugalmas, törékeny és könnyen sebezhető bőr, az atrófiás hegek és az általános ízületi hipermobilitás. Kilenc "kisebb" kritérium is létezik, például bársonyos bőr, izomhipotónia vagy pszeudotumor.

Érrendszeri EDS (vEDS, korábban 4. típus): A genetikai ok a COL3A1 gén variációiban lokalizálható. Öt fő kritérium és 12 kisebb kritérium biztosítja a vEDS klinikai bizonyítékát. A betegek gyakran vékony, áttetsző bőrrel rendelkeznek, amely nagyon törékeny és könnyen sebezhető. Az erek és a szervek is könnyen sebezhetőek. Az ízületek hipermozghatók; többnyire kis ízületek, például ujjak vagy lábujjak. Klublábak, szalagok és izmok szakadhatnak el. A VEDS életveszélyes; az átlagéletkor 51 év. Az élettartam széles és körülbelül tíz és körülbelül 80 év között mozog. A leggyakoribb halálok az artériás boncolások vagy szakadások.

Kyphoscoliotic EDS (kEDS, korábban 6. típus): A PLOD1 gén, ritkábban az FKBP 14 gén változatai a kiváltó okok. Vannak kisebb kritériumok is. A kyphoscoliosis általában súlyos és progresszív. További tünetek lehetnek a puha, pépes bőr, az atrófiás hegesedés és a rossz sebgyógyulás.

Arthrochalasia EDS (aEDS, korábban 7 A és B típus): az aEDS -t a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozzák. Jelenleg körülbelül 30 eset ismert. Az érintettek kifejezett ízületi hipermobilitásban és veleszületett, kétoldalú csípő -diszlokációban szenvednek. Ezenkívül a nagy és kis ízületek (szub) diszlokációi, lábdeformitások és scoliosis, lordosis és kyphoscoliosis fordulhatnak elő. A bőr túlfeszíthető, bársonyos és könnyen sebezhető lehet.

Dermatosparaxis EDS (korábban 7C típus): Az ADAMTS2 gén mutációi kiváltják a dEDS -t. A tünetek közé tartozik a rendkívül törékeny bőr, amely gyorsan hegesedik. A bőr laza és felesleges. Az ízületek hipermobilitása az enyhétől a súlyosig terjed. A dEDS nagyon ritka - körülbelül tíz eset ismert.

Törékeny szaruhártya -szindróma (BCS): A BCS kétféle típusú. Az 1. variáns a ZNF469 gén mutációjából, a 2. változat a PRDM5 gén mutációjából származik A BCS -t a szem szaruhártyájának progresszív elvékonyodása jellemzi. A keratoglobus vagy a keratoconus korán megjelenhet, valamint rövidlátás, halláscsökkenés és kék sclera. Gyakran megfigyelhetők olyan klasszikus EDS -tünetek, mint a hipermovábilis ízületek és a túlfeszített bőr.

Klasszikus EDS (clEDS): A TNXB gén mutációi clEDS-hez vezetnek. A bőr általában túlnyújtható és bársonyos, de nem mutat atrófiás hegesedést. Gyakran előfordul általános ízületi hipermobilitás, (al) diszlokációk léphetnek fel, különösen a vállak és a bokák érintettek.

Spondylodysplastic EDS (spEDS): az spEDS -t a B4GALT7, B3GALT6 és SLC39A13 gének mutációi váltják ki. Az érintett emberek gyakran kicsik és hipotóniásak.

Musculocontractural EDS (mcEDS): A CHST14 és DSE gének mutációi felelősek az mcEDS -ért. Jellemzője a bőr túlfeszíthetősége, a bőr fokozott sebezhetősége, atrófiás hegesedés és fokozott ráncosodás a tenyéren. Az mcEDS veleszületett kontraktúrákhoz vezet .

Miopátiás EDS (mEDS): A COL12A1 gén mutációi mEDS -hez vezetnek. A mEDS -ben szenvedők veleszületett hypotoniában és / vagy izomsorvadásban szenvednek, ami az életkor előrehaladtával javul. Proximalis ízületi kontraktúrák és a distalis ízületek hipermobilitása léphet fel.

Periodontális EDS (pEDS): a pEDS -t a C1R gén mutációi váltják ki. A pEDS súlyos, tartós fogágybetegséghez vezet, amely gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. Az íny gyakran nem illeszkedik jól a foghoz.

Kardio-billentyűs EDS (cvEDS): COL1A2- cvEDS-hez vezethet. Súlyosan progresszív kardiovaszkuláris tünetek, például a mitrális billentyű tünetei, és egy túlnyújtható, könnyen sebezhető bőr, amely hajlamos atrófiás hegesedésre, jellemzi a cvEDS-t. Ezenkívül ízületi hipermobilitás jelentkezik, amely általánosítható vagy korlátozható a kis ízületekre.

Az EDS típusok csoportok szerint is rendezhetők. Ebben az esetben a besorolás a kiváltó gének közös jellemzőin alapul.

A csoport: A kollagén primer szerkezetének és kollagén feldolgozásának zavarai, ide tartoznak a cEDS, vEDS, aEDS, dEDS és cvEDS.

B csoport: A kollagén hajtogatásának és a kollagén térhálósodásának zavarai, ide tartozik a kEDS-PLOD1 és a kEDS-FKB14.

C csoport: A myomatrix szerkezetének és működésének zavarai, ide tartoznak a clEDS és a mEDS.

D csoport: a glikozaminoglikán bioszintézis zavarai, ide tartoznak az spEDS-B4GALT7, spEDS-b3GALT6, mcEDS-CHST14 és mcEDS-DSE.

E csoport: A komplement rendszer hibái, ide tartozik a pEDS.

F csoport: Az intracelluláris folyamatok zavarai, ide tartozik az spEDS-SLC39A13 és a BCS.

G csoport: Jelenleg nem világos, ide tartozik a hEDS is.

Betegségek előfordulása

Hipermobil lábujjak és hüvelykujjak - hipermobil típus

Egy betegség vagy betegség Európában ritka, ha kétezer ember közül kevesebb mint egy embert érint. Az EDS, mint csoport, a ritka betegségek közé tartozik, 1: 5000 és kb. 1: 10 000 között.

A klasszikus típusú EDS esetében az előfordulást körülbelül 1: 25 000 -re becsülik. A hipermobil típusú EDS a leggyakoribb EDS -típus, becsült gyakorisága 1: 10 000. Az érrendszeri típus esetében 1: 50 000 előfordulás várható. A többi típusú EDS még ritkább, és csak szórványosan fordul elő (típusonként kevesebb mint száz ismert eset világszerte).

A klasszikus (cEDS), a hipermobil (hEDS), a vaszkuláris (vEDS), az arthrochalasia (aEDS) és a periodontális (pEDS) Ehlers-Danlos szindróma autoszomális domináns módon öröklődik , ami azt jelenti, hogy a gyermek 50 % -a Valószínűleg öröklődik, ha bármelyik szülő beteg. A többi Ehlers-Danlos szindróma (clEDS, cvEDS, dEDS, kEDS, BCS, spEDS, mcEDS) örökölhető autoszomális recesszív módon . Gyermekeik csak akkor örökölhetik a betegséget, ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a genetikai hibával. A myopathiás EDS (mEDS) örökölhető autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív tulajdonságként. Minden Ehlers-Danlos-szindrómának megvan a maga rendellenessége, ami azt jelenti, hogy az érintettek csak azt az EDS-t adhatják tovább, amelyben ők maguk is szenvednek. Az érrendszeri EDS -ben szenvedő személy elmondhatja gyermekének B. ne örököljenek klasszikus EDS -t. Az Ehlers-Danlos-szindrómák mindegyikét de novo, azaz egy új mutáció is okozhatja.

Meg kell jegyezni, hogy minden gyakorisági szám tiszta hipotézis. Ezek csak regisztrált eseteken alapulnak. Németországban jelenleg körülbelül 5000 ismert EDS -fertőzött van, de várhatóan nagy számban érkeznek be nem jelentett esetek .

Diagnózis és tünetek

Hypermobile metacarpophalangealis ízületek - hipermobil típusú

Az EDS diagnosztika alapos orvosi vizsgálattal kezdődik. Az ízületek hipermobilitását először a Beighton Score segítségével kell tesztelni. A bőrt tapintásra (tésztaszerű vagy bársonyos) és túlfeszítettségre vizsgálják. Az esetleges hegeket is meg kell vizsgálni. Ezenkívül a betegeket alaposan ki kell kérdezni a tünetekről, és be kell tartani az orvosi nyilvántartást. A kapott eredményeket ezután összehasonlítják az Ehlers-Danlos szindrómák klinikai kritériumaival. A végső diagnózist genetikai teszttel végzik. A hipermobil Ehlers-Danlos szindróma (hEDS) diagnózisát klinikailag végzik. A diagnosztikai kritériumok három kritériumterületre oszlanak, amelyek mindegyikének teljesülnie kell. Az 1. kritérium pozitív eredmény a Beighton -pontszám tekintetében (legalább 5/9 felnőtteknél). A 2. kritérium A, B és C területre oszlik. A 2. kritérium teljesítéséhez a három terület közül kettőt kell alkalmazni. A legalább 5/12 szisztematikus megnyilvánulást tartalmaz, B a hEDS családi előfordulását, C pedig fájdalmat és instabilitást tartalmaz. A 3. kritérium más betegségek kizárását írja elő.

A differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell a következő betegségek tisztázódnak:

• Marfan-szindróma , Loeys-Dietz-szindróma Q87.4
• Osteogenesis imperfecta Q87.0
• Stickler -szindróma Q87.8
• Achondroplasia (chondrodysplasia) Q77.4
• Rheumatoid arthritis M06
• fibromyalgia M79.7
• Szklerózis multiplex G35
• Hypermobility szindróma M35.7
• Növekvő fájdalmak R29.8
• Akrogeria E34.8

A ritka betegségek diagnosztizálása általában, és különösen az EDS a gyakorlatban problémákat vet fel. Egy 2005 -ös tanulmány szerint z. Például az érintettek mintegy 25% -a csak 28 évvel a tünetek megjelenése után állítja fel az EDS diagnózisát.

A klinikai gyanú kezdeti megfogalmazása döntő fontosságú az EDS diagnózis szempontjából. A döntő tényező a fő és kisebb kritériumok jelenléte, amelyek magas szintű érzékenységet jelentenek a betegségre. A pozitív családtörténet igazolhatja az EDS gyanúját. A gyakorlatban azonban gyakran más a diagnózis. Általában vannak különböző tünetek, amelyek szokatlanok kombinációjukban, súlyosságukban és gyakoriságukban, és így megindítják a magyarázó ok keresését. A betegek gyakran találkoznak akadályokkal az egészségügyi rendszerben. Az orvosi szakma nagy részének tudatlansága az EDS -ről gyakran lehetővé teszi az érintettek számára, hogy megtapasztalják a diagnózishoz vezető évek odüsszeiáját.

Tünetek terület szerint (nem teljes):

fájdalmak

A fájdalom, mint diagnosztikai kritérium, részletesebb megfontolást igényel, mert releváns. A súlyos fájdalom, amely krónikus és akut is lehet, minden típusú Ehlers-Danlos szindrómában gyakori. Ez azt jelenti, hogy a fájdalom jelentős hatással lehet az érintettekre, és nagyon legyengíthet. Ez összefügghet a hipermobilitással, a (szub) diszlokációk gyakoriságával, kötőszöveti sérülésekkel és korábbi műtétekkel. A fájdalom hatással lehet az izom -csontrendszerre, lokalizálható a test több részén ("széles körben elterjedt fájdalom"), és izomfájdalom , ízületi fájdalom és / vagy neuralgia formájában jelentkezhet . Mivel az Ehlers-Danlos szindrómák a kötőszövet betegségei, amelyek az egész testben megtalálhatók, számos folyamat fájdalmat okozhat. A hipermobilis Ehlers-Danlos szindrómában (hEDS), többek között a propriocepció elvesztését fontos tényezőnek tekintik a krónikus fájdalom kialakulásában. Az ízületek normál feletti mozgása visszatérő szöveti sérülésekhez vezethet.

Általában a beteg fájdalomcsillapítása nem elegendő. Ez a fájdalom komplex kialakulásának is köszönhető, mert gyakran nem a fájdalomról van szó, amely elvesztette funkcióját, hanem a különböző struktúrák tényleges, folyamatosan visszatérő sérüléseiről.

terápia

Az Ehlers-Danlos szindrómákra nincs gyógymód. Általánosságban elmondható, hogy sürgősen ajánlott a beteghez igazított multimodális terápia. Ennek fizioterápiából, fájdalomterápiából és pszichológiai támogatásból kell állnia. Az érrendszeri betegek a legveszélyeztetettebbek, és állandó orvosi felügyelet alatt kell őket tartani. Az összes EDS -típus orvosi beavatkozása a tüneti terápiára korlátozódik, amely ajánlások sorában felsorolható.

A kardiovaszkuláris rendszer monitorozása, fizioterápia, szakmai megfontolás (ha lehetséges szakmai tevékenység folytatása), ortopédiai segédeszközök, például ortopédia, kötszerek, sétabotok, járókeretek vagy kerekesszékek hasznosak lehetnek. Kerülni kell azokat a tevékenységeket, amelyek az ízületek túlfeszítését vagy blokkolását foglalják magukban. Minden szükséges sebészeti beavatkozást óvatosan kell végrehajtani. Különféle lehetséges nehézségek merülhetnek fel az anesztézia technikájában, amelyekre szükség lehet, mint például a helyi érzéstelenítőkre adott válaszreakció, a nehéz légúti állapotok, az erek szakadására való hajlam a központi vénás katéterek elhelyezésekor és hatalmas vérzési események, különösen a kisebb műtétek során EDS-ben szenvedő betegeknél. törékeny edények. A sebészeti beavatkozásokat csak az EDS kezelésében megfelelő szakértelemmel rendelkező központokban szabad elvégezni. Fodrok vagy hasonló az ízületek stabilizálása gyakran nem vezet a kívánt sikerhez. A fizioterápiában a testtartás edzésnek és a stabilitási gyakorlatoknak kell előtérbe kerülniük a felelős kis izmok fejlesztésével. A kötésekkel megvédhetjük a legérzékenyebb területeket a sérülésektől. Néhány beteg reagál a C -vitamin beadására, csökken a duzzanatra való hajlam és javul a sebgyógyulás. A nem gyógyuló sebek biotechnikai bőrhelyettesítőivel végzett kísérletek sikeresek voltak egyes betegeknél.

A gyermekeket tájékoztatni kell az EDS -ről, hogy megértsék, miért kell kerülni a kontakt sportokat vagy más stresszes szabadidős tevékenységeket. Fontos a korai szakaszban is ösztönözni a testtartás ellenőrzését, hogy megelőzzük a rossz testtartás okozta károkat. A családtagokat, a tanárokat és a barátokat is aktívan tájékoztatni kell, hogy elfogadhassák a gyermeket, és ha szükséges, bátorítsák őket.

Az érzelmi támogatás, a viselkedési terápia és a pszichológiai támogatás segít az összes altípus érintettjeinek elfogadni a károsodást, vagy jobban megbirkózni vele. A betegszervezetek segíthetnek ebben (lásd a webes linkeket).

Az Ehlers-Danlos-szindrómát 2021. július 1-jétől fel kell venni a hosszú távú vényköteles gyógyszerek katalógusába, és a Szövetségi Egészségügyi Minisztérium hajtja végre . Ez megkönnyíti a betegek számára, hogy hosszú távú recepteket kapjanak a terápiákhoz.

Téma szerinti felsorolás:

vegyes

EDS hipermobil típus vs. hipermobilitás szindróma :

A hypermobility szindrómára és az EDS hypermobile változatára vonatkozó klinikai kritériumok nem specifikusak és nem kizárólagosak mindkét fél számára. Ezért egyes orvosok és tudósok azt javasolták, hogy a hipermobilitás szindróma az EDS hipermobil típusának enyhe változata. A 2017-es új diagnosztikai kritériumok részeként jelentősen felülvizsgálták a hipermobil Ehlers-Danlos szindróma (hEDS) kritériumait. Azoknál a betegeknél, akik nem felelnek meg ezeknek a követelményeknek, és akik egyébként nem magyarázzák meg a tüneteket, a frissítés részeként vezették be a hipermobilitási spektrum zavarok (HSD) kifejezést. A HSD áthidalja a tünetmentes ízületi hipermobilitás és a hEDS közötti szakadékot.

Metilén -tetrahidrofolát -reduktáz

A metilén -tetrahidrofolát -reduktáz (röviden MTHFR) nagy szerepet játszik a szervezet metilációjában, és különösen részt vesz a B6, B12 és a folsav metabolizmusában. Ennek a génnek a mutációi számos klinikai képhez kapcsolódnak, különösen az idegcső hibáihoz, a homociszteinuriához, és feltételezések szerint az Ehlers-Danlos szindróma fenotípusához is vezethet. A részletek nem ismertek, de ebben a génben mutációkat találtak néhány Ehlers-Danlos-szindrómás családban.

előrejelzés

Az EDS -ben szenvedő emberek kilátásai a diagnosztizált típustól függenek. A tünetek még az altípusokon belül is különböznek, és a szövődmények gyakorisága betegekről betegekre változik. Néhány betegnek csak kisebb korlátozásai vannak, míg másoknak szigorúan korlátozza mindennapi életük súlyossága. Az extrém ízületi instabilitás , fájdalom és a gerinc deformációja súlyosan korlátozhatja a mobilitást. A legtöbb ember normális élettartama van. Az érrendszeri érintettségű betegeknél azonban fokozott a súlyos szövődmények kockázata.

Az EDS egy egész életen át tartó állapot, amely általában progresszív . Az érintettek betegségük miatt társadalmi akadályokkal szembesülnek. Néhány beteg súlyos és fájdalmas szakadásoktól, a romlástól, a fizikai és érzelmi terhek miatti munkanélküliségtől és általában a társadalmi kirekesztéstől tart. A génterápia vagy a gyógyítás más megközelítései nincsenek kilátásban, az ezzel kapcsolatos tanulmányok még nem ismertek.

Ehlers-Danlos szindróma állatokban

Ehlers-Danlos szindróma kutyáknál

Az Ehlers-Danlos szindróma kutyáknál és macskáknál is előfordul. Az érintett állatok jelentősen megnövekedett sebezhetőséget mutatnak a bőrön, a bőr sebei gyorsan hegesednek. A bőr rugalmassága jelentősen megnő. A betegség recesszíven öröklődik. A differenciáldiagnosztikában tisztázni kell a bőr elvékonyodását a magas kortizolszint ( Cushing-szindróma ) vagy a hosszú távú glükokortikoid -kezelés következtében . A diagnózist elektronmikroszkóppal erősítik meg. A kezelés nem lehetséges.

Ehlers-Danlos szindróma filmekben és sorozatokban

• A látszólag alkoholista tinédzser Emma a Grey's Anatomy sorozat 13. évadának ( Slow Fall ) 4. epizódjában EDS -sel rendelkezik.
• Az epizód 18. évad 7. sorozatban Dr. House Nina Messie szindróma következtében vetélés származó EDS.
• Az epizód 3 3. évad az Atlanta Medical , a sérült bűnöző állandó fájdalom EDS.
• Yvie Oddly , a RuPaul's Drag Race amerikai reality -sorozat 11. évadának győztese EDS -ben szenved.
• A brit Miss Universe versenyzője, Saarah Ahmed meghalt EDS -ben.

irodalom

• Andreas Luttkus: Az Ehlers-Danlos-szindróma: interdiszciplináris kihívás, Walter de Gruyter, 2011, ISBN 978-3-11-024955-2, korlátozott előnézet a Google Könyvkeresőben
• Brat T. Tinkle, Carrie L. Atzinger: 24 Ehlers-Danlos szindróma in: Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson: Management of Genetic Syndromes, John Wiley & Sons, ISBN 978-0-470-19141-5, korlátozott előzetes a Google Könyvkeresőben
• Brat T. Tinkle: Az ízületi hipermobilitás kérdései és kezelése: Útmutató az Ehlers-Danlos-szindróma hipermobilitási típusához és a hipermobilitási szindrómához, Bal mancsprés, 2008, ISBN 978-0-9818360-1-0

web Linkek

• Többnyelvű információk és további linkek az EDS -hez az OrphaNetben - a ritka betegségek és ritka betegségek portálja
• EDS -en keresztül (PDF; 270 kB) In: Der Orthopäde. ( Memento 2006. március 6 -tól az Internet Archívumban )
• Ajánlott intézkedés érzéstelenítéshez Ehlers-Danlos szindrómában (német)
• Segítség, görbe ujjaim vannak - vagy számos orvosi jelenség megoldása - EDS esettanulmány (PDF)
• Ehlers-Danlos szindróma Genetikai otthoni referencia. Szövetségi kormány . (Angol)
• Hipermobilitás a gyenge kötőszövet miatt

Betegszervezetek:

• Az Ehlers-Danlos Társaság
• Német Ehlers-Danlos-Initiative e. V.
• Suisse des Syndromes d'Ehlers-Danlos Egyesület
• Az Ehlers-Danlos önsegítő szövetség e. V.
• Ehlers-Danlos hálózat Svájc

Egyéni bizonyíték

1. ↑ ^{a b} Ehlers-Danlos szindróma. In: Genetika otthoni referencia. Letöltve: 2019. szeptember 23 . 
2. ↑ Ritka betegségek. Szövetségi Egészségügyi Minisztérium , 2019. május 17., hozzáférés: 2019. szeptember 24 . 
3. ↑ LA Parapia, C. Jackson: Ehlers -Danlos -szindróma - történelmi áttekintés. In: British Journal of Hematology . 141. kötet, 1. szám, 2008. április, 32-35 . O. , ISSN  1365-2141 . doi: 10.1111 / j.1365-2141.2008.06994.x . PMID 18324963 .
4. ↑ J. v. Meekeren : Een rekkelijke spanjert, Hooft-stuk 29. In Heel- en Geneeskonstige Aanmerkingen, van Job vall Meekeren, in sijn leven Heelmeester der Stadt, Admiraliteyt en 't Gasthuys in Amsterdam. 1668, 170-172.
5. ↑ Chernogubovhoz : Cutis laxae esete. In: Protokoly Moskowskawo Venere-ologitscheskawo i Dermatologitscheskawo Obtschestwa. 1891/1892, 1, 23–29. O. (Idézi Steinmann és munkatársai [21]).
6. ^ Edvard Ehlers: Cutis laxa. Hajlamos a vérzésekre a bőrben, több ízület lazulása. In: Dermatologische Zeitung , 1901. 8. kötet, 173. o.
7. ↑ H. Danlos: Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion chronique des coudes et des genoux (xanthome juvénile pseudo-diabétique de MM Hallopeau et Macé de Lépinay) . In: Bull Soc Franc Dermatol Syphiligraph (Párizs) . szalag 19 , 1908, pp. 70-72 . 
8. ↑ Peter J. De Coster (szerk.): Szájhigiénia az Ehlers-Danlos szindrómák elterjedt típusaiban. In: Oral Pathol Med. 2005, 34, 298-307.
9. ↑ 2017 EDS nemzetközi osztályozás. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2019. szeptember 23 (amerikai angol). 
10. ↑ ^{a b} Az EDS típusai. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2019. szeptember 23 (amerikai angol). 
11. ↑ HEDGE tanulmány. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2019. szeptember 23 (amerikai angol). 
12. ↑ ^{a b} hEDS diagnosztikai ellenőrzőlista. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2019. szeptember 23 (amerikai angol). 
13. ↑ Tinke és mtsai: Hypermobile Ehlers - Danlos -szindróma (más néven Ehlers - Danlos -szindróma III. Típus és Ehlers - Danlos -szindróma hypermobility -típus): Klinikai leírás és természettörténet (48–69. Oldal). (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 23 . 
14. ↑ Chopra és mtsai: Fájdalomkezelés az Ehlers-Danlos szindrómákban (212-219. Oldal). (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 23 . 
15. ↑ ^{a b c d e f g h i j k} Brady és mtsai: Ehlers-Danlos Syndomes, ritkább típusok. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 23 . 
16. ↑ Bowen és mtsai: Ehlers-Danlos szindróma, klasszikus típus. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 23 . 
17. ↑ Byers és mtsai: Diagnózis, természetrajz és kezelés vascularis Ehlers-Danlos szindrómában. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. Americal Journal of Medical Genetics, hozzáférés: 2019. szeptember 23 . 
18. ↑ Az EDS típusai. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2019. szeptember 23 (amerikai angol). 
19. ↑ Klasszikus típusú Ehlers-Danlos-szindróma (clEDS): Laboratory & Diagnostics. Hozzáférés: 2020. december 31 . 
20. ↑ Klasszikus típusú Ehlers-Danlos-szindróma (clEDS): Laboratory & Diagnostics. Hozzáférés: 2020. december 31 . 
21. ↑ Az EDS típusai. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2020. december 31 (amerikai angol). 
22. ^ Klasszikus Ehlers-Danlos-szindróma | Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS program. Hozzáférés: 2020. december 31 . 
23. ^ Fransiska Malfait, Richard Wenstrup, Anne De Paepe: Ehlers-Danlos szindróma, klasszikus típus. In: ncbi.nlm.nih.gov. 2007. május 29., hozzáférés: 2015. május 12 . 
24. ↑ ^{a b c d e f g} Ehlers-Danlos szindróma in: Peter Altmeyer : Encyclopedia of Dermatology, Allergology, Environmental Medicine
25. ↑ Martin Röcken: 19 kötőszöveti genetikai betegség. Thieme, 2010, 200. o.
26. ↑ Ehlers-Danlos szindróma.  In: Online Mendeli örökség az emberben . (Angol)
27. ^ Howard P. Levy: Hypermobile Ehlers-Danlos szindróma . In: GeneReviews® . University of Washington, Seattle 1993, PMID 20301456 ( nih.gov [hozzáférés: 2020. december 31.]). 
28. ^ Hypermobile EDS Genetikai Kutatóhálózat. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2020. december 31 (amerikai angol). 
29. ↑ Az EDS típusai. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2020. december 31 (amerikai angol). 
30. ↑ Ehlers-Danlos szindróma: laboratórium és diagnosztika. Gene Panel, hozzáférés: 2020. december 31 . 
31. ^ Hypermobile Ehlers-Danlos szindróma. Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) - egy NCATS program, elérhető 2020. december 31 -én . 
32. ^ Howard P Levy: Ehlers-Danlos szindróma, hipermobilitás típusa. In: ncbi.nlm.nih.gov. 2004. október 22., hozzáférés: 2014. december 28 . 
33. ↑ S. Premalatha, KN Sarveswari, K. Lahiri: Fordított Namaskar: új jel az Ehlers-Danlos-szindrómában: négy nemzedékről készült családi törzskönyv. In: Indiai bőrgyógyászati ​​folyóirat. 55. kötet, 2010. 1. szám, 86-91. O. , Doi: 10.4103 / 0019-5154.60360 , PMID 20418985 , PMC 2856381 (ingyenes teljes szöveg).
34. ↑ Ehlers-Danlos szindróma
35. ↑ COL3A1 Szimbólumjelentés - HUGO Gén Nómenklatúra Bizottság. In: genenames.org. Letöltve: 2014. december 28 . 
36. ↑ Andreas Luttkus: Az Ehlers- Danlos -szindróma: interdiszciplináris kihívás , 2017, ISBN 3-11-047396-8 .
37. ^ DP Germain: IV. Típusú Ehlers-Danlos-szindróma. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2. kötet, 2007, 32. o., Doi: 10.1186 / 1750-1172-2-32 , PMID 17640391 , PMC 1971255 (ingyenes teljes szöveg) (áttekintés).
38. ^ Nevo -szindróma. In: Orphanet (Ritka Betegségek Database).
39. ↑ Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS VIA) kyphoscolioticus típusának fenotípusos variabilitása: klinikai, molekuláris és biokémiai lehatárolás In: Orphanet Journal of Rare Diseases. , 2011. év 6. kötet, 46. o., ISSN  1750-1172 . doi: 10.1186 / 1750-1172-2-32 . PMID 17640391 . PMC 3135503 (ingyenes teljes szöveg). (Felülvizsgálat).
40. ↑ A. Kariminejad, B. Bozorgmehr, A. Khatami, MH Kariminejad, C. Giunta, B. Steinmann: VI. Típusú Ehlers-Danlos-szindróma egy 17 éves iráni fiúban, súlyos izomgyengeséggel -diagnosztikai kihívás? In: Iráni gyermekgyógyászati ​​folyóirat. 20. kötet, 3. szám, 2010. szeptember, 358-362. O., PMID 23056730 , PMC 3446046 (ingyenes teljes szöveg).
41. ↑ M. Nakajima (szerk.): Mutációk a B3GALT6 -ban, amely egy glikozaminoglikán -linker régió enzimet kódol, csont- és kötőszöveti betegségek spektrumát okozzák . Csont- és ízületi betegségek laboratóriuma, Integráló Orvostudományi Központ, RIKEN, Tokió 108-8639, The American Society of Human Genetics.
42. ↑ A ritka betegségekről . Eurodis - Rare Diseases Europe, 2012. január 9.
43. ^ Fransiska Malfait: Ehlers- Danlos szindróma, klasszikus típus. In: ncbi.nlm.nih.gov. 2007. május 29., hozzáférés: 2014. december 28 . 
44. ^ Howard P Levy: Ehlers-Danlos szindróma, hipermobilitás típusa. In: ncbi.nlm.nih.gov. 2004. október 22., hozzáférés: 2014. december 28 . 
45. ↑ Karin Mayer: Ehlers-Danlos-szindróma (EDS), IV. Típus (79.6) ( Memento 2014. február 26-tól az Internet Archívumban ). Emberi Genetikai és Laboratóriumi Orvosi Központ, Martinsried, 2012. január 9.
46. ↑ Az EDS típusai. In: Az Ehlers Danlos Társaság. Letöltve: 2019. szeptember 24 (amerikai angol). 
47. ↑ Julia Sander, Werner Plötz: A müncheni Barmherzige Brüder Kórház gondozza a ritka Ehlers-Danlos-szindrómás betegeket. In: Rendeljen magazin Misericordia. Kiadás 11/08
48. ↑ Malfait et al.: The Ehlers - Danlos Syndromes 2017 International Classification. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Human Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 27 . 
49. ↑ EurordisCare2: Tanulmány a diagnózis idejéről nyolc ritka betegség példáján . Jelentés a ritka betegségek európai konferenciájáról, 2005., 26. o.
50. ↑ Britta Berglund, Mattiasson Anne-Cathrine, Ingrid Randers: A méltóságot nem tartják fenn teljes mértékben, amikor egészségügyi ellátást keresnek: az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő személyek tapasztalatai . In: Fogyatékosság és rehabilitáció . szalag 32 , nem. 1 , 2010, ISSN  0963-8288 , p. 1-7 , doi : 10.3109 / 09638280903178407 , PMID 19925271 . 
51. ↑ Szóval úgy gondolja, hogy lehet EDS? ( Memento az augusztus 27, 2013 az Internet Archive ) (PDF, 241 kB) Ehlers-National Foundation
52. ↑ Ehlers-Danlos önsegítő e. V.: Statisztikai kérdőív - tünetkatalógus 1. kiadás. 2011. szeptember.
53. ↑ ^{a b} theilcfoundation.org (PDF)
54. ↑ A. Castriota-Scanderbeg, B. Dallapiccola: Ehlers-Danlos-szindrómák (PDF, 2. o.) In: Rendellenes csontváz-fenotípusok-az egyszerű jelektől a komplex diagnózisokig. Springer, 695 o.
55. ^ Robert Ploier: Differenciáldiagnózisok a gyermek- és serdülőgyógyászatban . P. 290 korlátozott előnézet a Google Könyvkeresőben
56. ↑ Mitakides et al.: Száj- és mandibuláris megnyilvánulások az Ehlers-Danlos-szindrómában. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 27 . 
57. ↑ ^{a b c} Fikree és mtsai: Gastrointestinalis részvétel az Ehlers-Danlos szindrómában. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 27 . 
58. ↑ Hakim és mtsai: Krónikus fáradtság Ehlers -Danlos szindrómában - hipermobil típus. (PDF) In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics, 2017, hozzáférés: 2019. szeptember 27 . 
59. ^ Chiari malformáció. (Már nem érhető el online.) In: dr-virella.com. 2014. december 4 -én archiválva az eredetiből ; megtekintve: 2014. december 28 . 
60. ↑ Megkötött gerincvelő vascularis Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő betegeknél. In: ashg.org. Letöltve: 2014. december 28 . 
61. ^ Dysautonomia International - A Dysautonomia mögöttes okai. In: dysautonomiainternational.org. Letöltve: 2014. december 28 . 
62. ^ I. Robertson: Keratoconus és az Ehlers-Danlos-szindróma: a keratoconus új aspektusa. In: The Medical Journal of Australia. 1. kötet, 18. szám, 1975. május, 571-573. O., ISSN  0025-729X . PMID 1143149 .
63. ↑ RK MISHRA, IB GOEL: EHLERS-DANLOS SZINDRÓMÁVAL TÁRSASÁGOS TÖRTÉNŐ MACULAR DEGENERÁCIÓ. (CUTIS HYPERELESTICA). In: Journal of the All-India Ophthalmological Society. 11. kötet, 1963. december, 87–95 . O. , ISSN  0044-7307 . PMID 14098999 .
64. ↑ NC Voermans, H. Knoop u a.: Az Ehlers-Danlos szindrómában jelentkező fájdalom gyakori, súlyos és funkciókárosodással jár. In: Fájdalom- és tünetkezelési folyóirat. 40. kötet, 3. szám, 2010. szeptember, 370-378. Oldal, ISSN  1873-6513 . doi: 10.1016 / j.jpainsymman.2009.12.026 . PMID 20579833 .
65. ↑ NC Voermans, H. Knoop u a.: Az Ehlers-Danlos szindrómában jelentkező fájdalom gyakori, súlyos és funkciókárosodással jár. In: Fájdalom- és tünetkezelési folyóirat. 40. kötet, 3. szám, 2010. szeptember, 370-378. Oldal, ISSN  1873-6513 . doi: 10.1016 / j.jpainsymman.2009.12.026 . PMID 20579833 .
66. ↑ ^{a b c} Linda Stapleford Bluestein: Fájdalomkezelés hipermobilitási zavarban szenvedő betegeknél: A krónikus fájdalom gyakran kimaradó okai. (PDF) In: Témák a fájdalom kezelésében. 2017, hozzáférés: 2019. június 10 . 
67. ↑ Ehlers - Danlos -szindróma ( Memento 2015. április 15 -től az Internet Archívumban ) OrphanAnesthesia - a Német Aneszteziológiai és Intenzív Orvostudományi Társaság projektje. V. (PDF, német és angol nyelven)
68. ↑ T. Wiesmann, M. Castori és mtsai: Ajánlások az érzéstelenítéshez és a perioperatív kezeléshez Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő betegeknél. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014. év 9. kötet, 109. o., ISSN  1750-1172 . doi: 10.1186 / s13023-014-0109-5 . PMID 25053156 . PMC 4223622 (ingyenes teljes szöveg).
69. ↑ Babak Abai, Dena Thayer, Paul M. Glat: A traumás sebek két esete Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő betegeknél, akiket sikeresen kezeltek egy biomérnöki bőr ekvivalenssel. In: Sebek. 15. kötet, 2003. 6. szám.
70. ↑ A. De Paepe, F. Malfait: Vérzés és véraláfutás Ehlers-Danlos szindrómában és más kollagén érrendszeri betegségekben szenvedő betegeknél. In: British Journal of Hematology . 127. kötet, 5. szám, 2004. december, 491-500. O., ISSN  0007-1048 . doi: 10.1111 / j.1365-2141.2004.05220.x . PMID 15566352 . (Felülvizsgálat).
71. ↑ Elizabeth Russell: Az Ehlers-Danlos szindrómák: áttekintés. In: FACP A fájdalomgyakorló. 16. kötet, 2. szám, 27-39.
72. ↑ Sajtóközlemények és jelentések - Szövetségi Vegyes Bizottság. Letöltve: 2021. március 23 . 
73. ^ Pradeep Chopra, Brad Tinkle, Claude Hamonet, Isabelle Brock, Anne Gompel: Fájdalomkezelés az Ehlers - Danlos szindrómákban . In: American Journal of Medical Genetics C rész: Szemináriumok az orvosi genetikában . szalag 175 , nem. 1 , 2017 ISSN  1552-4876 , p. 212-219 , doi : 10.1002 / ajmg.c.31554 . 
74. ↑ L. Remvig, DV Jensen, RC Ward: Az általános ízületi hipermobilitás és a jóindulatú ízületi hipermobilitás szindróma diagnosztikai kritériumai reprodukálható és érvényes teszteken alapulnak? Az irodalom áttekintése. In: The Journal of Rheumatology . 34. kötet, 2007, 798-803, ISSN  0315-162X . PMID 17295436 . (Felülvizsgálat).
75. ^ R. Keer, R. Grahame: Hypermobility Syndrom - Fizioterapeuták felismerése és kezelése. ISBN 978-0-7506-5390-9 , 20. o.
76. ↑ Irman Forghani: Frissítések a Hypermobile Ehlers Danlos -szindróma klinikai és genetikai vonatkozásaiban . In: Balkan Medical Journal . szalag 36 , nem. 2019. január 1. , ISSN  2146-3123 , p. 12–16 , doi : 10.4274 / balkanmedj.2018.1113 , PMID 30063214 , PMC 6335943 (ingyenes teljes szöveg). 
77. ^ I. Bjelland, GS Tell et al.: Folát, B12-vitamin, homocisztein és az MTHFR 677C-> T polimorfizmus szorongásban és depresszióban: a Hordaland Homocysteine ​​Study. In: Az általános pszichiátria archívuma. 60. kötet, 6. szám, 2003. június, 618-626. O., ISSN  0003-990X . doi: 10.1001 / archpsyc.60.6.618 . PMID 12796225 .
78. ↑ L. Yan, L. Zhao és mtsai: Az anyai MTHFR C677T polimorfizmus társulása az utódok idegcső-hibáihoz való hajlammal: 25 eset-kontroll vizsgálat bizonyítéka. In: PloS one. 7. kötet, 2012. 10. szám, E41689, ISSN  1932-6203 . doi: 10.1371 / journal.pone.0041689 . PMID 23056169 . PMC 3463537 (ingyenes teljes szöveg).
79. ↑ Homocystinuria metilén -tetrahidrofolát -reduktáz hiány miatt. In: Orphanet (Ritka Betegségek Database).
80. ↑ ZH Shagirova, LN Ushenkova et al.: [ Detoxification polymorphisms gének, metilén -tetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) és P53 vizsgálata a sugárérzékeny emberi sejtekben]. In: Radiatsionnaia biologiia, radioecologiia. 50. évfolyam, 2. szám, 2010. március-április, 128-133. O., ISSN  0869-8031 . PMID 20464958 .
81. ↑ Beszélgetés az MTHFR szakértőjével, Dr. Ben Lynch - Idővonal megjelenítése. In: gapsdietjourney.com. 2012. június 11., hozzáférés: 2014. december 28 . 
82. ↑ mthfrheds.com. 2010. február 12., hozzáférés: 2014. december 28 . 
83. ↑ Ch. Noli, F. Scarampella: Ehlers- Danlos -szindróma . In: Gyakorlati bőrgyógyászat kutyákban és macskákban . Schlütersche Verlagsanstalt, 2. kiadás, 2005, 331–332. ISBN 3-87706-713-1
84. ↑ Lassan zuhan. Hozzáférés: 2020. július 1 . 
85. ↑ Dr. House: # 7.18 Az igazság kiömlött. myFanbase, hozzáférés: 2020. július 1 . 
86. Ugorjon fel ↑ Atlanta Medical - 3. évad, 3. rész: Szent bűnös. 2020. június 24, hozzáférés: 2020. július 1 (osztrák német). 
87. ↑ Yvie Oddly megnyeri a RuPaul Drag Race 11 versenyét és az EDS közösség szívét. In: Az Ehlers Danlos Társaság. 2019. május 30., hozzáférés: 2020. július 27. (amerikai angol). 
88. ↑ FOCUS Online: A brit Miss Universe versenyzője mindössze 20 éves korában meghal egy ritka betegségben. Letöltve: 2021. április 19 .