Mitokondriális Éva

Mitokondrium (sematikus felépítés)

A mitokondriális Éva egy kifejezés a régészetből, és egy nőt ír le, akinek mitokondriális DNS-e (mtDNS) az összes ma élő ember mitokondriális DNS- e közvetlen leszármazási vonalon keresztül keletkezett . Férfi megfelelője az Ádám az Y kromoszómán .

elmélet

Ha különböző egyedekben különböző géneket (vagy a genom más körülhatárolható szakaszait) nézzük, akkor általában azt tapasztaljuk, hogy a különböző egyedeknél kissé eltérő változatok vannak, amelyeket alléloknak nevezünk ( a genom polimorfizmusa ). Ha az érintett egyének megfelelő, röviden homológ gének vagy DNS-szegmensek, akkor ezek a variánsok csak azért keletkezhetnek, mert az eredeti szekvencia a mutációk következtében fokozatosan megváltozott - ez már megfelel a homológ gének definíciójának. Minden (homológ) DNS-szegmens visszavezethető egy eredeti szekvenciára, amelyből a mai sokféleség fokozatosan kialakult. Ha ezt a folyamatot idővel követjük, akkor a hasító folyamatok mintázata jelenik meg, amelyek mindegyike egy mutáción alapul. Feltételezve, hogy ehelyett a jelen szekvenciákat próbáljuk rekonstruálni kialakulásuk, ezek a hasítások mindegyikük visszatekintve megfelel a megfelelő szekvenciák "koaleszcenciájának" (angol coalescence) . A megfelelő elemzéseket ezért koaleszcencia elemzésnek nevezzük.

Az embereknél minden kromoszóma, tehát minden gén elvileg két példányban áll rendelkezésre, egy az anyától és egy az apától ( diploidia ). Kivételt képeznek ez alól a nemi kromoszómák mellett a mitokondrium független génjei - ezek olyan organellák, amelyek elsősorban energiaellátóként („erőművekként”) szolgálnak a sejt számára. A spermiumok különleges felépítése miatt az összes mitokondrium, mind férfiaknál, mind nőknél, a petesejtből származik, és így hordozza az anyai genomot. Így minden egyén mitokondriális génjeinek ugyanaz a haplotípusa . A mitokondriális DNS koaleszcencia-elemzésével matematikailag meghatározható egy DNS-szekvencia, amelyre a mai variációs tartomány nyomon követhető. E bizonyos szekvencia viselőjét kissé bátran "mitokondriális Évának" hívják.

Ennek az ősnek a létezése triviális, és nem jár különösebb ismeretekkel - automatikusan abból fakad, hogy minden ember, sőt minden élőlény végső soron kapcsolatban áll egymással, és ezért valamikor közös ősnek kellett lennie. Logikailag a "mitokondriális Évának" nem is kellett volna a fajunkhoz tartozni, mert a speciáció olyan populációra nyúlik vissza , amely már jelentős polimorfizmussal rendelkezhetett, így a közös ős, akitől a mitokondriális szekvencia származik, már az egyik előd faj származik . Mivel a polimorfizmus és a mutációs ráta különbözik a különbözõ géneknél, de egyszerûen véletlenül is, más közös õs merül fel, ha más géneket nézünk, amelyek jóval fiatalabbak vagy idõsebbek lehetnek, mint a "mitokondriális Éva". Tudományosan csak akkor válik érdekessé, ha további ismeretek adódhatnak ehhez a triviális alapmegállapításhoz, például a szétválás helyéről vagy idejéről.

Ideális körülmények között (végtelen populációméret, korlátlan keverék, adaptívan ekvivalens allélok, mutációk nélkül) a populációban jelen lévő összes allél maradna állandóan változatlan, teljesen változatlan gyakorisággal ( Hardy-Weinberg egyensúly ). Valódi populációkban ez természetesen soha nem így van. Korlátozott populációnagyság esetén az allélok egyszerűen többé-kevésbé gyakorivá válnak véletlenszerűen, az egyes egyedek eltérő számú utódjának köszönhetően; ezt a jelenséget genetikai sodródásnak nevezik . Ennek eredményeként a valódi populációkban az allélek élettartamát korlátozza a genetikai sodródás, még akkor is, ha teljesen egyenértékűek egymással (semlegesek). Könnyen belátható, hogy minél kisebb a populáció, annál erősebbnek kell lennie a genetikai sodródásnak. A véletlenszerű út (matematikailag egy Markov-lánc ), a kezdeti mérettől függetlenül, minden populációban jelen lévő allél előbb-utóbb kihaláshoz vezet - további mutációk hiányában, amíg csak egy nem marad (az allél „fixációjának” nevezik). Haploid öröklődés esetén (akárcsak a mitokondriumnál) az előző generációban a koaleszcencia valószínűsége 1 osztva az N populáció méretével (valójában a "tényleges" populáció méretével , amelyet a szám mellett különböző párosodási valószínűségek is befolyásolnak. az egyének). Ennek eredményeként a koaleszcencia idő várható értéke a populáció kétszeresének kétszerese. A 100 főből álló populációnagysággal mintegy 200 generációval ezelőtt várható egy közös ős. A valós populációkban azonban elengedhetetlen az új alléleket előállító mutációk hatásának figyelembe vétele.

A mitokondriális Éva nem volt sem az első, sem az egyetlen nő a múlt bizonyos pontjain. Évának sok kortársa volt; a többi nő mitokondriális vonala azonban elhalt, míg Éva életben maradt (utódainak többségében azonban kisebb-nagyobb mutációkkal). Ennek az ősnek az ideje és helye nagyon pontosan szűkíthető a reprezentatív számú ma élő egyed mtDNS elemzésének segítségével.

jelentése

Számos tulajdonság teszi az mtDNS-t értékes eszközzé az emberi ősök kutatásában:

• A sejtmag DNS-ével összehasonlítva az mtDNS magasabb és állandóbb mutációs sebességet mutat .
• Mivel az mtDNS-t csak az anya adja át, a tényleges populációméret csak ¼ akkora, mint az autoszomális DNSé, amelyben mindkét szülőnek két-két példánya van. Ennek megfelelően az allélek rögzítése szintén körülbelül négyszer gyorsabb. Az emberi mtDNS alléljai ennélfogva sokkal fiatalabbak, mint az autoszomális DNS alléljai, és nagyon alkalmasak a legújabb emberi történelem kutatására, például Eurázsia gyarmatosítására.
• Az mtDNS mutációs rátája és génsodródása, amely magasabb, mint az autoszomális DNS, azt jelenti, hogy az allélek gyakorisága sokkal jobban ingadozik egyik alpopulációból a másikba. E különbségekből az ősökről, a migrációról, a populációk elmozdulásáról vagy keveredéséről szóló megállapítások sokkal könnyebben levezethetők, mint a földrajzilag homogénebb autoszomális DNS-sel.
• Mivel egy sejt sok mitokondriumot tartalmaz, és mindegyikben több másolat található az mtDNS-ből, gyakran elegendő mtDNS- t lehet kinyerni az ősmaradványokból (például a neandervölgyi csontszövetből) az elemzéshez, míg a sejtmag DNS-e sokkal ritkábban eléggé teljes.
• A rekombináció hiánya az mtDNS öröklődésében lehetővé teszi, hogy kijelentéseket tegyünk a női származás specifikus tulajdonságairól.

Hol és mikor élt Éva?

Az anatómiailag modern emberek terjedése az idők során, a DNS- markerek alapján

Az emberi mitokondriális DNS variációjának első tanulmányait már 1983-ban elvégezték. Az elmélet Rebecca L. Cann , Allan Wilson és Mark Stoneking (1987) publikációja révén vált ismertté .

Cann és mtsai. (1987) kivont mtDNS-t a világ különböző tájairól érkező nők placentájából . Az mtDNS szekvenálása helyett restrikciós fragmens hossza polimorfizmus (RFLP) vizsgálatot végeztek . Elrendezték az mtDNS-eket hasonlóságuk szerint egy családfán, és végül meghatározták a családfa gyökerét. Két fő ága ágazott el a határozott gyökér elől: az egyiken csak afrikaiak voltak, a másikon a világ minden részéből származó emberek. Ebből a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a mitokondriális Éva biztosan Afrikában élt.

Molekuláris órával is megpróbálták meghatározni, hogy a mitokondriális Éva mikor él. 1987-ben már rendelkezésre álltak adatok a halak, madarak és néhány emlősfaj mitokondriális DNS-ről (mtDNS). Ezek az adatok azt mutatták, hogy az mtDNS kb. 2-4% / millió év. Ezeket az adatokat a molekuláris óra kalibrálásához használták fel. Mivel a vizsgálatban szereplő emberi mitokondriális DNS-ek átlagosan csak 0,57% -kal különböztek egymástól, arra a következtetésre jutottak, hogy a mitokondriális Éva csak körülbelül 200 000 évvel ezelőtt élhetett.

Mivel a törzs rögzítése valószínűtlen egy növekvő populációban - tehát a szerzők érvelése szerint - a mitokondriális Éva bizonyosan élt, mielőtt az összes ma élő ember őse elhagyták Afrikát. A szerzők számára ez egyértelműen jelzi az Afrikán kívüli elméletet . A „ modern ember multiregionális eredetének ” hipotézisét a szerzők elutasították, mivel a mitokondriális Évának ehhez sokkal idősebbnek kellett volna lennie ( Homo erectus majdnem 2 millió évvel ezelőtt hagyta el Afrikát).

A mitokondriális DNS (mtDNS) sematikus ábrázolása

A kiadványt a kezdetektől fogva erősen kritizálták. Számos kritika pont igazolhatónak tűnt:

• A vizsgálatban részt vevő 147 ember közül a 20 „afrikai” közül csak 2 valóban Szubszaharai Afrikából származott; a másik 18 afro-amerikai volt .
• A családfa létrehozásának módszere nem feltétlenül hozta meg a statisztikailag legkedvezőbb fát.
• A fa gyökerének megtalálásához a gyökeret a leghosszabb ág közepére helyezték ( középpontú gyökérzet ). Ez a gyökér helytelen helyzetéhez vezethet, pl. B. amikor az evolúció sebessége Afrikában magasabb.
• Az RFLP nem nagyon alkalmas a mutációs ráta meghatározására, ami fontos a molekuláris óra szempontjából .
• Rossz statisztikai elemzés.

Tehát a (súlyos) kritika nem irányult általában a mitokondriális Éva fogalmával szemben . Mindenki számára világos volt, aki ismeri a témát, hogy ez a nő bizonyára valahol és valamikor élt. Csak a szerzők tudományos megközelítését bírálták.

Később azonban a továbbfejlesztett vizsgálatok megerősítették és alátámasztották Cann és mtsai legfontosabb állításait . (1987). Például Ingman és mtsai. (2000) egy új, továbbfejlesztett tanulmány:

• 53 embertől vettek mintát, közülük 32-t Afrika szubszaharai különböző részeiről.
• Szekvenálták a teljes mtDNS-eket, de elemzés céljából kizárták a gyorsan fejlődő D-hurok régiót.
• A családfa gyökerét egy csimpánz mtDNS-jével határoztuk meg ( outgroup root ).

Ennek a továbbfejlesztett vizsgálatnak az eredményei még egyértelműbbek voltak, mint az 1987-es tanulmány:

• Afrikaiak és nem afrikaiak teljes elválasztása.
• A családfa első három ága csak az afrikaiakhoz vezetett, a negyedik az afrikaiakhoz és a nem afrikaiakhoz vezetett.
• Hosszú ágak Afrikában, de kívül csillag alakú szerkezet (a közelmúlt terjeszkedésére jellemző).
• 175 000 ± 50 000 év a közös őstől ( a vizsgálatban részt vevő összes ember mitokondriális Éva ).
• 52 000 ± 28 000 év, hogy elágazhasson az utolsó afrikai és a nem afrikai ág között ( a vizsgálatban részt vevő nem afrikaiak mitokondriális előestéje ).
• Jelzés a nem afrikai ág terjeszkedésének mintegy 1925 generációval ezelőtt, azaz körülbelül 38 500 évvel ezelőtt, ha 20 éves generációs időt feltételezünk.

2013-ban végül egy újabb tanulmány jelent meg a Science -ben, amely szerint a „mitokondriális Éva” 99–148 000 évvel ezelőtt, az úgynevezett Y-kromoszóma Ádámja pedig 120–155 000 évvel ezelőtt élt.

Haplotípusok

A mitokondriális DNS durva genealógiai fája emberben.
A számok a mutációk helyzetét jelzik.

Az emberi mitokondriális DNS részletes családfája:
a számok a mutációk helyzetét jelzik.
Az „MtEve” a mitokondriális Éva . Az „outgroup” más főemlősökből (pl. Csimpánzok) származó mtDNS-hez vezet. Az ábra a szokásos (helytelen) nómenklatúrát használja az "L1 haplocsoporttal": Azonban L1 képezi a gyökeret (L1a nem áll szorosabban összefüggésben L1f-vel, mint V-vel!). Ezért az L1 mezőket áthúzták.

Az emberek mitokondriális DNS-e úgynevezett haplocsoportokra osztható. A haplocsoport magában foglalhat további alhaplocsoportokat, amelyek viszont tovább oszthatók. Az egyik megpróbálja feltérképezni ezt a fa szerkezetet a haplocsoportok nómenklatúrájával, és felváltva használ betűket és számokat. A haplocsoport két mtDNS-e mindig monofiletikus . A hozzárendeléshez az mtDNS génszekvenciáinak jellegzetes mutációit használjuk a D-hurkon kívül .

Egy személy pl. B. rendelkezik a C1a3b2 haplocsoporttal. Az Ön mtDNS-je akkor szoros kapcsolatban áll egy másik emberével, pl. B. C1a3b4. Természetesen mtDNS-jük közös ősökkel is rendelkezik egy olyan harmadik személlyel, akinek C1a3c5-je van, de ez a közös ős korábban a C1a3 törzs szétválása előtt élt. Vagyis a C1a3b4 és C1a3b2 monofiletikusak a C1a3c5-gyel szemben. Hasonlóképpen, a C1a3b2 és a C1a3c5 monofiletikus az összes H-haplotípus stb.

Sajnos a nómenklatúrát viszonylag következetlenül hajtották végre. Sok betűt használtak a fő nem afrikai haplocsoportok jelölésére. Sok régi haplocsoport azonban előfordul Afrikában. Ezeket együtt "L" -nek nevezik, és már használják a főcsoportok számokra osztására. Még mindig nincs tudományos konszenzus egyes afrikai haplotípusok hozzárendelésével kapcsolatban (L1 és L3).

Ha a gyökérből indul ki, az emberi mitokondriális családfa mély ágak sorozatából áll. Ezeket a genetikai vonalakat ma L1-nek hívják. A korábbi gondolatokkal ellentétben az L1 nem monofiletikus haplocsoport, hanem a gyökeret alkotja. Tehát az L1 valójában egy egész afrikai haplocsoport, amelyek ugyanolyan idősek, mint a mitokondriális Éva, és amelyeknek pontos kapcsolatát még nem sikerült tisztázni.

Egy ág leágazik ezekről a régi L1 elágazásokról egy 10810-es pozícióban lévő mutáció révén. Az L2 haplocsoport viszont ettől elszakad egy mutáció révén az 16390 pozícióban. Az L2 gyakorlatilag csak a szubszaharai afrikaiaknál fordul elő.

A 3594-es pozícióban lévő mutáció képezi azt az elágazást, amelyen a nagy haplocsoportok, az M és az N , valamint számos más afrikai haplocsoport található, amelyeket ma is L3 alatt foglalunk össze. Az L1-hez hasonlóan az L3 sem egy igazi (monofiletikus) haplocsoport. Az M és N haplocsoport a nem afrikaiak túlnyomó többségében fordul elő. Nagyon ritkák a szubszaharai Afrikában, ahol az L1, az L2 és az L3 dominál.

Az M haplocsoport az M1, Z, C, D, E, G és Q fő haplocsoportokra oszlik. Az N haplocsoport N1a, N1b, N9, A, I, W, X és Y, valamint az R haplocsoportban, amely a B, F, H, P, T, J, U és K al-haplocsoportokat képezi.

A mitokondriális DNS jelenleg legátfogóbb vizsgálatát a Genographic Consortium végezte (lásd még: The Genographic Project ). Ebben az összehasonlításban 78 590 genotípusos mintát vontak be, és a mitokondriális haplocsoportokat (és azok alcsoportjait) filogenetikai fában ábrázolták .

Földrajzi eloszlás

Az L-ágak „régi” haplotípusai dominálnak a szubszaharai Afrikában. Kétségtelen, hogy ott keletkeztek. Ezek a haplotípusok Észak-Afrikában (kb. 50% -os gyakorisággal), kisebb mértékben Európában és Nyugat-Ázsiában is megtalálhatók.

Az M és N haplocsoport dominál a világ többi részén, és ritkák a szubszaharai Afrikában. Az M haplocsoport (M1) speciális változatai körülbelül 20% -os gyakorisággal fordulnak elő Etiópiában. Vagy ott merült fel már M, vagy ez egy szemita visszatérő vándorlás dél felé.

Az őslakos amerikaiak haplcsoportjai A, B, C, D és X; ezek közül A, B és X az N, C és D haplocsoport keleti ágából, másrészt az M haplocsoportból kerültek ki.

Európában és Nyugat-Ázsiában az M haplocsoport rendkívül ritka. A leggyakoribb alcsoportok az R alcsoportba tartoznak: H, V, T, J, U és K. Ezenkívül az I, W és X haplocsoportok jelentős gyakorisággal fordulnak elő. Európában a Kaukázusban és a Közel-Keleten gyakorlatilag ugyanazok a haplocsoportok találhatók, csak az egyes haplocsoportok frekvenciái ingadoznak. Különösen a Haplocsoport a Közel-Keleten és a Kaukázusban sokkal ritkább, mint Európában (~ 25% szemben ~ 45%), míg a K haplocsoport lényegesen gyakoribb. Európán belül a haplocsoportok frekvenciája a régiótól függően kissé eltér.

Dél- és Kelet-Ázsia a haplocsoportok tekintetében nagyban különbözik Nyugat-Ázsiától. A C, D, E, G, Z és Q haplocsoportok itt jelennek meg az M haplocsoportból. Az N haplocsoport itt is előfordul, de főleg az A, B, F, Y és X haplocsoportok képviselik.

Az X haplocsoport azért figyelemre méltó, mert Eurázsia és Észak-Amerika egész területén előfordul, bár viszonylag alacsony gyakorisággal. Korábban azt feltételezték, hogy az X haplocsoport Európából származik, és csak Európában fordul elő. Amikor a bennszülött amerikaiak körében felfedezték a haplocsoportot, felmerült az a hipotézis, hogy évezredekkel ezelőtt Európából tengeri úton érkezett Amerikába az európai emigránsok révén. Időközben azonban az X haplocsoportot Ázsiában is felfedezték (Derneko et al. , 2001).

Ősi mitokondriális DNS

Különbségek az mtDNS szekvenciáiban emberek, neandervölgyiek és csimpánzok között

Minden sejt sok mitokondriumot tartalmaz, amelyek viszont a mitokondriális DNS több másolatát tartalmazzák. Ez gyakran lehetővé teszi az mtDNS DNS-szekvenálását nem túl öreg (100 000 évnél fiatalabb) kövületekből . 2006-részei a mtDNS tizenkét neandervölgyiek honnan Németország , Horvátország , Oroszország , Franciaország , Belgium , Olaszország és Spanyolország már szekvenciáját. Az eredmény:

• A neandervölgyi ember mtDNS-je körülbelül háromszor annyiban különbözik a modern emberétől, mint két modern ember mtDNS-je egymástól.
• A neandervölgyiek mtDNS-je csak kismértékben különbözik egymástól. A modern emberek mtDNS-je jelentősen eltér egymástól.
• A neandervölgyiek mtDNS-je nem mutat nagyobb hasonlóságot a mai európaiak mtDNS-jével, mint a mai afrikaiak vagy ázsiaiak.

A neandervölgyi ember mtDNS-e elszakadt attól a vonaltól, amely viszonylag korán vezetett a modern emberhez. Becslések szerint a modern emberek és a neandervölgyiek közös mitokondriális Éva 550 000 és 690 000 évvel ezelőtt élt, lényegesen korábban, mint a modern emberek mitokondriális Éva (Krings et al. , 1997).

Nordborg (1998) és mások szerint ezen adatok ellenére sem zárható ki, hogy keveredés volt a neandervölgyiek és a modern emberek között. Másrészt Currat & Excoffier (2004) úgy vélte, hogy ezek az mtDNS adatok gyakorlatilag kizárhatják a keverést. A kutatás eredményei az évek 2012-2014 a fosszíliák Peştera cu oázis a romániai és Ust-Ischim, azonban azt mutatták, hibridizáció a neandervölgyiek.

Az anatómiailag modern emberek ( Homo sapiens ) eddig fosszilis maradványaiból származó mtDNS azonban szorosan kapcsolódik a ma élő emberekéhez (Serre és mtsai 2004). Az „ Ötzi ” mtDNS- je például a K1 mitokondriális haplocsoportba (Rollo és mtsai 2006), pontosabban a K1f altípusba tartozott.

Az mtDNS genetikai sokfélesége

A mitokondriális DNS-szekvenciák változatossága Afrikában a legnagyobb. Összességében az emberek genetikai sokfélesége alacsony a majmokhoz képest . Az mtDNS bizonyos szegmensében a csimpánzok a genetikai sokféleség három-négyszeresét mutatják az emberhez képest. A Taï Nemzeti Park ( Elefántcsontpart ) 19 vizsgált csimpánzának mtDNS-je önmagában nagyobb diverzitást mutat, mint az összes emberé, bár ezek a majmok egy kis, genetikailag vegyes csoportba tartoznak (Gagneux et al., 1999).

Bonobos , gorillák és orangutánok magasabb genetikai sokféleséget mutatnak az mtDNS-ben, mint az emberek (Jobling et al., 2004).

Éva és az Afrikán kívüli elmélet

Currat és Excoffier (2004) megpróbálta szimulálni Európa modern gyarmatosítását és a neandervölgyiekkel való lehetséges keveredést. A számok nemzedékeken át mutatják a mai napot. A fekete csíkok azok a zónák, amelyeket a modern emberek és a neandervölgyiek laktak. Akkor a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a neandervölgyiekkel szinte semmiféle keveredés nem volt. Mostanra az Eurasier génjeiben legfeljebb 4% neandervölgyi genom található.

A mitokondriális Éva elméletét ma már elismerték és megalapozták, de még mindig nincs tudományos konszenzus az Afrikán kívüli elmélet és a „ modern ember multiregionális eredete ” kérdésében . Világos, hogy a mitokondriális Éva elmélete nem mond ellent az Afrikán kívüli elméletnek. De ez nem feltétlenül cáfolja a többi modellt sem. Végül is csak egyetlen lokuszról tesz állításokat . A sejtmagban található lókuszok történetei sokkal bonyolultabbak lehetnek a rekombinációnak köszönhetően.

Például Nordborg (1998) azzal érvelt, hogy a neandervölgyi mtDNS teljes hiánya az európaiakban ma genetikai sodródás eredménye lehet .

Nordborg (1998) egy egyszerű modell szerint azt feltételezte, hogy a modern ember kezdetben elterjedt Európában anélkül, hogy keveredne a neandervölgyiekkel. A modern emberek csak a terjeszkedés befejezése után keveredtek a neandervölgyiekkel. E modell szerint a neandervölgyiek akár 25% -kal is hozzájárulhattak a vegyes populáció génállományához. A genetikai sodródás miatt a neandervölgyiek mitokondriális vonalai időközben elhaltak ( lásd még az elméletet ). A mai európaiaknak ezért sejtmagjában még mindig neandervölgyi eredetű DNS lehet.

Currat & Excoffier (2004) sokkal bonyolultabb modellt dolgozott ki a modern emberek és a neandervölgyiek keveredésére. Európa gyarmatosítása és a modern emberek által a neandervölgyiek kitelepítése körülbelül 12 000 évig tartott (~ 500 generáció). Ha a számítások azon a feltételezésen alapulnak, hogy a terjeszkedés és keveredés egyszerre történt, akkor a neandervölgyiek nagy előnyt élveznek, mert korábban gyarmatosították Európát.

Ha z. B. Afrikából érkező modern emberek kolonizálják Anatóliát, és olykor keverednek az ott található neandervölgyiekkel, a neandervölgyiek mtDNS-je utat talál a modern emberek génállományába. Ha a modern emberek populációja bővül, akkor az importált neandervölgyi DNS is bővül. Ha most z. Például, ha a Balkánt a "kevert utódok" népesítik be, és ismét keveredés van az ott élő neandervölgyiekkel, a neandervölgyi DNS aránya a génállományban még tovább nő. Minél tovább halad a modern ember tágulási hulláma nyugatra és északra, és újra és újra keveredik az ott élő neandervölgyiekkel, annál több neandervölgyi DNS halmozódik fel a génállományban.

E modell szerint még egy kis keverési kvóta is elegendő ahhoz, hogy a neandervölgyiek mitokondriális DNS-e teljesen kiszorítsa a modern emberekét (ez nem így volt). Currat és Excoffier (2004) megállapította, hogy abban a 12 000 évben, amelyben a modern emberek és a neandervölgyiek Európában éltek, legfeljebb 120 „vegyes gyermek” lehet. E rendkívül alacsony szám miatt a szerzők feltételezték, hogy a modern emberek és a neandervölgyiek különböző fajok, amelyek képtelenek voltak együtt szaporodni.

Ázsia nagy részein már a Homo ( Homo erectus ) nemzetség tagjai laktak , amikor afrikai modern emberek gyarmatosították őket. Ismételten nincsenek mitokondriális vonalak, amelyek keveredésre utalnának.

Összefoglalva elmondható, hogy a mitokondriális Éva a következő tényekkel támogatja az Afrikán kívüli elméletet:

• Az emberek mitokondriális DNS-je csekély genetikai sokféleséget mutat (Gagneux és mtsai, 1999).
• A mitokondriális Éva viszonylag fiatal, csak ~ 175 000 év (Ingman et al., 2000).
• A mitokondriális fa mély ágakat mutat Afrikában, de kívül csillag alakú szerkezetet mutat (Ingman et al., 2000).
• A neandervölgyiek mitokondriális DNS-je egyértelműen eltér a modern emberekétől (Serre és mtsai, 2004).
• A modern emberek és a neandervölgyiek keverését 2004-ig még nem tartották valószínűnek (Currat & Excoffier, 2004).

Az X-kromoszóma, az Y-kromoszóma és az autoszómák más lokuszain végzett vizsgálatok szintén fiatal, afrikai eredetet jeleznek az emberek számára (Takahata et al., 2001).

2013 és 2015 között a svéd Svante Pääbo tudós által vezetett kutatócsoport új eredményeket tett közzé a keverésről :

• A továbbfejlesztett elemzési módszerek azt mutatták, hogy a génáramlás akár 4% neandervölgyi gén hozzájárulása mellett zajlott a mai európaiak és ázsiaiak génállományában.
• A kutatási adatok a Homo sapiens fosszíliák származó Peştera cu oázis a romániai és Ust-Ishim in Siberia támogatta ezeket a nyilatkozatokat.
• A génáramlást azonban egyelőre csak egy irányban detektálták, nevezetesen a Homo sapiens férfiak párosítását neandervölgyi nőkkel.

"Éva" a népszerű fogadáson

• Bryan Sykes könyvet írt Éva hét lánya címmel .
• A River Out of Eden , Richard Dawkins bemutatja az emberi ősök keretében folyó gének és azt mutatja, hogy a mitokondriális Éva egy a sok közös ősök, hogy vissza tudja keresni a különböző genetikai útvonalak.
• A Discovery Channel a Valódi Éva című dokumentumfilmet sugározta .
• A japán regény, horrorfilm és a Parazita Éva című videojáték-sorozat a mitokondriális Éva-elméletet használja egy fantáziatörténet alapjául, amely egy tudósról szól, aki regenerált sejtek segítségével újraélesztette feleségét, amelynek végzetes következményei vannak.
• Greg Egan novellát írt Mitokondriális Éva címmel .
• A Ronald D. Moore sci-fi sorozat Battlestar Galactica , Héra, a lánya egy emberi és egy Cylon, a mitokondriális Éva .
• Lynn Okamoto a mitokondriális Eve elméletét használta Elfen Lied mangájához . Ebben Lucy az új faj Doclonius nevű mitokondriális Éva.

Lásd még

• Archaikus Homo sapiens
• Emberi származás és szexuális szelekció

irodalom

Szakirodalom

• M. Currat, L. Excoffier: A modern emberek Európába való terjeszkedésük során nem keveredtek a neandervölgyiekkel. In: PLoS Biológia . Lawrence 2.2004,12, e421. doi : 10.1371 / journal.pbio.0020421 ISSN  1544-9173 .
• MV Derenko, T. Grzybowski, BA Malyarchuk, J. Czarny, DM Sliwka, IA Zakharov: Az x mitokondriális haplocsoport jelenléte a dél-szibériai altaiaknál . In: American Journal of Human Genetics (Am J Hum Genet). New York 69.2001,1, 237-241. PMID 11410843 ISSN  0002-9297 .
• P. Gagneux, C. Wills, U. Gerloff, D. Tautz, PA Morin, C. Boesch, B. Fruth, G. Hohmann, OA Ryder, DS Woodruff: A mitokondriális szekvenciák az afrikai hominoidok sokféle evolúciós történetét mutatják be. In: Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiájának közleményei (PNaS USA). Washington 96.1999,9, 5077-5082. doi : 10.1073 / pnas.96.9.5077 ISSN  0027-8424 .
• MF Hammer, TM Karafet, AJ Redd, H. Jarjanazi, S. Santachiara-Benerecetti, H. Soodyall, SL Zegura: A globális emberi Y-kromoszóma diverzitás hierarchikus mintái. In: Molekuláris biológia és evolúció (Mol Biol Evol). Oxford 18.2001,7, 1189-1203. PMID 11420360 ISSN  0737-4038 .
• M. Ingman, H. Kaessmann, S. Pääbo, U. Gyllensten: Mitokondriális genom variáció és a modern ember eredete. In: Természet . London 408.2000.6813, 708-713. DOI : 10.1038 / 35047064 ISSN  0028-0836 .
• Mark A. Jobling, Chris Tyler-Smith, Matthew Hurles: Emberi evolúciós genetika. Eredet, népek és betegségek. ISBN 0-8153-4185-7 .
• H. Kaessmann, F. Heissig, A. von Haeseler, S. Pääbo: DNS-szekvencia variáció alacsony rekombinációjú, nem kódoló régióban az emberi X kromoszómán. In: Természetgenetika (Nat Genet). New York, 1999, 22, 1, 78-81. doi : 10.1038 / 8785 ISSN  1061-4036 .
• H. Kaessmann, V. Wiebe, G. Weiss, S. Pääbo: A nagy majom DNS-szekvenciák csökkent sokféleséget és expanziót tárnak fel az emberekben. In: Természetgenetika (Nat Genet). New York 2001.2.27., 155-156. doi : 10.1038 / 84773 ISSN  1061-4036 .
• M. Krings, A. Stone, RW Schmitz, H. Krainitzki, M. Stoneking, S. Pääbo: Neandertal DNS-szekvenciák és a modern ember eredete. In: Cell. Cambridge 90.1997,1, 19-30. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80310-4 ISSN  0092-8674 .
• M. Nordborg: A neandervölgyi származás valószínűségéről. In: American Journal of Human Genetics (Am J Hum Genet). New York 63.1998,4, 1237-1240. PMID 9758610 ISSN  0002-9297 .
• F. Rollo, L. Ermini, S. Luciani, I. Marota, C. Olivieri, D. Luiselli: A Jégember mtDNS-haplocsoportjának finom jellemzése. in: Amerikai fizikai antropológiai folyóirat (Am J Phys Anthropol). New York, 2006.4.4, 557-564. doi : 10.1002 / ajpa.20384 ISSN  0002-9483 .
• Serre, D.; Langaney, A.; Csecse, M.; Nicola, MT; Paunovic, M.; Mennecier, P. Hofreiter, M.; Possnert, G. és Pääbo, S. (2004): Nincs bizonyíték a Neandertal mtDNS hozzájárulására a kora újkori emberek számára. PLoS Biol 2 (3), E57. doi : 10.1371 / journal.pbio.0020057 .
• Kő, AC; Griffiths, RC; Zegura, SL & Hammer, MF (2002): Az Y-kromoszóma nukleotiddiverzitás magas szintje a Pan nemzetségben. Proc Natl Acad Sci, USA, 99 (1), 43-48. doi : 10.1073 / pnas.012364999 .
• Éber, L.; Stoneking, M.; Harpending, H.; Hawkes, K. & Wilson, AC (1991): Afrikai populációk és az emberi mitokondriális DNS fejlődése. Science 253 (5027): 1503-1507. doi : 10.1126 / science.1840702 .
• Takahata, N. Lee, SH és Satta, Y. (2001): A modern emberi eredetű multiregionalitás tesztelése. Mol Biol Evol. 18 (2), 172-183. PMID 11158376 .
• Yu, N. Chen, F.; Ota, S.; Jorde, LB; Pamilo, P.; Patthy, L.; Ramsay, M.; Jenkins, T.; Shyue, S. & Li, W. (2002): Nagyobb genetikai különbségek az afrikaiakon belül, mint az afrikaiak és eurázsiak között. Genetika 161 (1), 269-274. PMID 12019240 .

recepció

• Bryan Sykes: Éva hét lánya. Lübbe-Verlag, Bergisch Gladbach 2001, ISBN 3-7857-2060-2 .

web Linkek

• Genetanestor: Mitokondriális Éva
• Matematikai megfontolás Franz Embacher részéről
• Az Y-Haplogrouppen terjedése (PDF fájl; 386 kB)
• A Roots for Real legnagyobb genetikai adatbázisának terjesztése

Egyéni bizonyíték

1. ↑ vö. J. Hein, MH Schierup, C. Wiuf: Gén-genealógiák, variációk és evolúció: primer az összeforrt elméletben. Oxford University Press, Oxford, 2005.
2. ^ Alan R. Templeton: Haplotípus fák és a modern emberi eredet. A fizikai antropológia évkönyve, 48, 2005, 33-59.
3. ↑ CF Aquadro, BD Greenberg: Humán mitokondriális DNS variáció és evolúció, hét egyed nukleotidszekvenciájának elemzése. (PDF; 1,7 MB) In: Genetika. 103. kötet, Bethesda 1983, 287-312. PMID 6299878 ISSN  0016-6731
4. ↑ MJ Johnson és mtsai: Humán mitokondriumok DNS-típusainak sugárzása restrikciós endonukleáz hasítási mintákkal elemezve. In: Journal of molecular evolution. 19. kötet, New York 1983, 255–271. PMID 6310133 doi : 10.1007 / BF02099973 ISSN  0022-2844
5. ↑ RL Cann és mtsai: Mitokondriális DNS és az emberi evolúció. In: Természet . Vol. 325, London, 1987, 31-36. PMID 3025745 doi : 10.1038 / 325031a0 ISSN  0028-0836
6. ↑ G. David Poznik et al.: Szekvenálása Y kromoszómák határoz Eltérés Ideje közös őse a férfiak Versus tojók. In: Tudomány . 341. kötet, 6145. szám, 2013, 562–565. O., Doi: 10.1126 / science.1237619
7. ^ Macaulay és Richards
8. ^ DM Behar és mtsai: A Genographic Project nyilvánosság részvételének mitokondriális DNS adatbázisa. In: PLoS Genet . 3. kötet, San Francisco 2007, E104. PMID 17604454 doi : 10.1371 / journal.pgen.0030104 ISSN  1553-7390
9. ^ RE Green és mtsai: Neandervölgyi DNS egymillió bázispárjának elemzése. In: Természet. 444. évf., London, 2006, 330–336. PMID 17108958 doi : 10.1038 / nature05336 ISSN  0028-0836
10. ↑ ^{a b A} kora európaiak vegyesen neandervölgyiekkel. Letöltve az mpg.de webhelyről 2015. július 12-én, az alsó állkapocs Oase1 képével
11. ↑ ^{a b} A legrégebbi modern ember genomja megfejtve. Max Planck Társaság, 2014. október 22.
12. ↑ Bozen / Bolzano Európai Akadémia (EURAC), 2016. január 15 - nonprofit szervezetek
13. ↑ A génáramlás a neandervölgyiektől a Homo sapiensig. Letöltve az mpg.de oldalról 2015. június 28-án.
14. ↑ A neandervölgyi genomot a Homo sapiens-ben észlelték, a sapiens-genomot a neandervölgyieknél még nem észlelték. Letöltve az mpg.de oldalról 2015. július 20-án.