Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma

A Gerstmann-Sträussler-Scheinker-szindróma (GSSS) (szintén Gerstmann-Straussler-kór vagy Gerstmann-Straussler-szindróma ) a prionok által okozott fertőző szivacsos agyvelőbántalom ; így hasonlít a Creutzfeldt-Jakob-kórra .

áttekintés

Alapja a prionfehérje (PRNP) gén dominánsan öröklődő mutációja , főként a 102-es kodonban , amelynek prevalenciája kb. 1: 10 000 000. A PRNP gén a 20. kromoszóma rövid karján található , kód: 20pter-p12. Ez a genetikai hiba egy hibás fehérje képződéséhez vezet, amelynek a szerin van a 198-as helyzetben a fenil- alanin (F198S) aminosav helyett ; ez a fehérje ezután főként a kisagyban rakódik le amiloid plakkok formájában . Ez az ataxia (képtelenség egyenes vonalban végrehajtani a konkrét mozgásokat), a diszartria ( az artikulációban részt vevő beszédizmok központi bénulásán alapuló elmosódott beszéd ) és a nystagmus (a szem ellenőrizhetetlen remegése ) tüneteihez vezet . A demencia később is kialakulhat. A betegség általában a járvány kitörését követő egy-tizenegy éven belül halálhoz vezet .

A fertőző szivacsos agyvelőbántalom (TSE) egyéb formái közé tartozik a Creutzfeldt-Jakob-kór , az embernél a kúra és a végzetes családi álmatlanság (FFI), a szarvasmarhákban a BSE , a juhokban pedig a surlókór .

A betegség felfedezőiről, Josef Gerstmannról, valamint munkatársairól, Ernst Sträusslerről és Ilja Scheinkerről kapta a nevét .

A fertőző szivacsos agyvelőbántalmak Ausztriában vannak az 1950. évi járványügyi törvény 1. § (1) bekezdés 1. pontjának megfelelően, a gyanú, a betegség és a halál bejelentése esetén . Többek között az orvosok és a laboratóriumok kötelesek bejelentést tenni ( a járványtörvény 3. szakasza ).

Németországban az emberi szivacsos agyvelőbántalmat (a családi örökletes formák kivételével) név szerint kell bejelenteni az orvos gyanúja, megbetegedése, halála stb. Esetén a fertőzésvédelmi törvény (IfSG) 6. szakaszának megfelelően . A jelentésre kötelezettek csoportja az IfSG 8. §-án alapul , amit az IFSG 9. §-a szerint kell jelenteni .